摘要:
β地中海贫血（β地贫）危害最大的是重型β地贫。在基因替代治疗还未取得实质性进展的情况下，应用某些药物，如羟基脲（ｈｙｄｒｏｘｙｕｒｅａ，ＨＵ）等调节珠蛋白基因表达的开关，激活非α珠蛋白基因的合成，从而恢复α与非α珠蛋白肽链的平衡，即基因调控治疗，被认为是目前治疗β地贫的一种有效途径［１］。我们与我校附属第二医院协作，将ＨＵ试用于几例具有４１４２（－４ｂｐ）、６５４２（Ｃ→Ｔ）、１７（Ａ→Ｔ）、－２８（Ａ→Ｇ）以及７１７２（＋Ａ）的双重杂合子或纯合子的治疗，发现只有对具有－２８突变的双重杂合子患者有较好疗效。现将材料较完整的１例具有－２８／６５４２突变的双重杂合子重型β地贫患儿的治疗结果
