摘要:
目的分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况。方法对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果。结果 40 672例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为3.31%;在携带耳聋基因突变新生儿中,691例为GJB2基因突变,携带率为1.70%（691/40 672）;59例为GJB3基因突变,携带率为0.14%（59/40 672）;499例为SLC26A4基因突变,携带率为1.23%（499/40 672）;96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为0.24%（96/40 672）。结论采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足。
