摘要:
目的探讨奥卡西平诱发的Stevens-Johnson综合征（SJS）的临床特点及易感基因HLA-B＊1502基因检测的意义。方法回顾性分析1例由奥卡西平诱发的SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测特点,同时对SJS的流行病学、病因学及发病机制等相关文献进行复习,尤其是对芳香族抗癫药物诱发SJS的基因学研究进行分析。结果本文1例继发性癫患儿在奥卡西平加量治疗过程中出现发热、皮疹,进而发展至大疱及脓疱,并出现表皮松弛脱落。实验室检查结果提示外周血白细胞增多、红细胞沉降率升高、ALT升高（337 U·L-1）、AST升高、尿蛋白＋＋。结合该患儿的临床资料判断皮损为奥卡西平所致。利用基因学检测提示HLA-B＊1502阳性。该患儿停用奥卡西平后改为托吡酯等治疗,住院2周后体温正常,皮疹消退,临床痊愈出院。结论奥卡西平诱发的SJS是临床少见的严重药物不良反应,典型的临床表现为严重的皮损、发热及内脏器官损害,基因学检查显示该药物不良反应和HLA-B＊1502基因呈显著相关,对HLA-B＊1502易感基因进行检测可预测芳香族抗癫药物诱发的此项不良反应。
