摘要:
目的探讨浙江沿海地区汉族人群CYP2C9基因多态性与甲苯磺丁脲代谢关系。方法采用寡核苷酸基因芯片。对浙江沿海地区汉族人群137名健康志愿者进行基因分型；选择含有突变型等位基因CYP2C9＊3志愿者和部分野生型志愿者共20名参加甲苯磺丁脲药代动力学试验：统计分析不同CYP2C9基因型个体的代谢参数。结果在137名健康受试者DNA标本中发现CYP2C9＊1／＊3杂合突变型个体9名，CYP2C9＊3／＊3纯合突变个体1名，未发现CYP2C9＊2、＊4和＊53种突变型等位基因，其中本研究受试人群中CYP2C9等位基因频率CYP2C9＊1／＊1占92．7％，CYP2C9＊1／＊3占6．6％，CYP2C9＊3／＊3占0．7％。药物代谢显示，CYP2C9＊3纯合子个体的药物清除率显著低于CYP2C9＊1纯合子个体。CYP2C9＊1／S3杂合突变型个体组及1名CYP2C9＊3／＊3纯合型突变个体组，甲苯磺丁脲的代谢显著慢于野生型个体组。野生型（＊1／＊1）个体组、＊1／＊3杂合型突变个体组及1名＊3／＊3纯合型突变个体组，甲苯磺丁脲的药物代谢动力学参数差异与基因分型结果一致。结论CYP2C9多态性是甲苯磺丁脲药物代谢临床表现复杂性的主要因素，建立高效可靠的药代酶基因分型方法对CYP2C9代谢相关药物的临床个体化医疗具有一定的指导作用。
