摘要:
患儿女，6岁，于2011年4月出现发热、咳嗽及皮肤出血，当地医院化验血常规：白细胞计数2.88＆#215;109/L，血红蛋白值44g/L，血小板计数4＆#215;109/L，淋巴细胞百分比85.4%，中性细胞百分比4.2%，转诊于北京儿童医院。入院查体：体温39℃，神清，精神反应稍弱，中度贫血貌，四肢皮肤可见散在针尖大小出血点，双颌下可见数枚肿大淋巴结，最大者1.5＆#215;1.0cm，质软，表面光滑，无粘连，无触痛，余浅表淋巴结未触及肿大，口唇苍白，咽后壁充血，双肺呼吸音粗，未闻及罗音。心腹及神经系统查体未见明显异常。多次查血常规三系减低，网织红细胞绝对值减少，胸骨及髂骨骨髓均提示增生减低，粒、红两系增生受抑；巨核细胞偶见，血小板散在；成熟淋巴细胞比例偏高，占90%以上；可见较多脂肪滴及纤维团。符合再生障碍性贫血骨髓象。骨髓活检示骨髓增生较低下，偏成熟阶段的粒、红细胞散在分布，可见淋巴细胞灶，全片仅找到1个单圆核巨核细胞，铁染色（4＋），支持再生障碍性贫血（AA）诊断。小巨核酶标阴性，染色体核型分析大致正常，不支持 MDS ；DNA 断裂试验阴性，MMC 检测未见明显异常，不支持 Fanconi 贫血；CD55/59阴性细胞检测正常，不支持 PNH ；外周血涂片未见明显增多幼稚细胞，骨髓细胞学检查未见肿瘤细胞，不支持白血病诊断；胸部 CT 示肺内实质浸润病变；CRP 升高。给予抗细菌、抗真菌、输注红细胞悬液、浓缩血小板治疗，同时给予环孢素 A、十一酸睾酮治疗。感染控制后观察4周血象仍未见明显恢复，不支持急性造血功能停滞诊断，故诊断再生障碍性贫血。根据患儿外周血中性粒细胞曾小于200/ul，血小板低于2＆#215;109/L，故确诊为极重型再生障碍性贫血（SAA）。间断住院治疗3个月血象未见恢复转入我院，予环孢素�
