摘要:
本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析，测定其PCR产物序列，找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血，EDTA-K2抗凝，及时提取模板，设计相关引物，进行PCR扩增后测序，最后经过序列比对和分析，找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明：14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变；1例为CD41／42位-TTCT缺失；2个位点存在单核苷酸多态性，分别是外显子1第59位的T／C多态性、IVS-2 nt665，T／C多态性。结论：温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性；发现了两种基因突变类型，分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41／42位-TTCT缺失。
