摘要:
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点，比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学，靶向捕获二代测序进行基因检测，Sanger测序验证及家系共分离分析。结果2例分别为常染色体隐性（autosomal recessive，AR）和显性（autosomal dominant，AD）患者，表现儿童早期起病，四肢近端无力伴萎缩，面肌受累；双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润，股直肌回避；病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构，AR型存在偏心轴空；发现斯里兰卡肉桂碱受体1（Ryanodine receptor1，RYR1）基因的3个错义突变，其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式，在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同，可能与RYR1基因的不同突变形式相关，靶向二代测序可以提高确诊率。
