摘要:
在染色体7q31-32多种肿瘤杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)高频区,采用表达序列标签(expressed sequence tag,EST)介导的定位候选克隆策略获得了一个定位于人染色体7q31-32的新基因(GenBank 登录号: AF196976).该基因编码653个氨基酸,蛋白质理论pI/m:6.58/72.7 ku.它包含七个典型的LRR、一个IgC2样结构域.此外,它还包含一个N端信号肽、一个C端跨膜区.其结构特征表明它是富亮氨酸重复(leucine -rich repeat,LRR)超家族的新成员.经过人类基因组命名委员会的同意,将该基因命名为LRRC4.此外,通过序列相似性匹配还获得了定位于小鼠6号染色体的LRRC4的同源基因(Ge nBank 登录号: AF290542).RNA印迹和RT-PCR检测发现LRRC4在正常人脑组织相对特异表达 ,而在多种原发性脑瘤表达明显下调或缺失.综合考虑LRRC4基因的序列特征及表达谱,提示 LRRC4基因可能在神经系统中发挥重要作用.