摘要:
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome,AIS）是一种罕见遗传病。由于雄激素受体（androgen receptor,AR）基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发育并呈现出女性表型。手术切除隐睾及不同类型成形术可纠正畸形,激素替代治疗也是术后康复的关键。本文报告1例43岁患者,社会性别为女性,初因反复腹水及间断腹痛原因待查收入消化内科。体格检查、超声、核型分析、激素水平等检验检查符合完全性AIS。转入泌尿外科行隐睾切除术,术中发现膀胱顶壁紧邻脐中韧带与膀胱交界处有一瘘道,遂明确腹水原因,予切除并送病理。病理结果提示睾丸组织Sertoli细胞腺瘤及Leydig细胞巢状增生,膀胱瘘口周围组织非典型增生。出院后予雌激素替代治疗。睾丸切除术后雄激素合成障碍导致促性腺激素、雌孕激素水平发生变化,后续雌激素替代治疗联合心理辅导可稳定激素水平并提高生活质量。患者有可疑家族史,系谱图分析为X连锁隐性遗传,但尚不能明确。对于膀胱顶壁瘘的成因本文提出3种假说：直接手术损伤、癌症局部复发以及脐尿管异常发育,但脐尿管发育异常与本病是否存在相关性仍需进一步研究。
