家族性褐黄病两例报告

来源: 《中华骨科杂志》作者: 张洪美[1];孙玉忠[2];张平[1];栗建国[2];黄阿勇[2]

摘要:

褐黄病是一种罕见的因常染色体隐性遗传而致尿黑酸（二羟苯醋酸）代谢障碍性疾病，散见于全球，在有近亲联姻习俗的地区发病率高。2007年，我们治疗家族性褐黄病2例，姐姐56岁，弟弟49岁，汉族，其父母非近亲结婚。

关键词: 褐黄病 , 家族性 , 常染色体隐性遗传 , 代谢障碍性疾病 , 近亲结婚 , 地区发病率 , 苯醋酸

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