戈谢病1例并文献复习

来源: 《检验医学与临床》作者: 蔡晓虹[1];刘悦丽[2]

摘要:

戈谢病是一种少见的常染色体隐性遗传性类脂质代谢障碍性疾病。由于葡萄糖脑苷酶活性降低或缺乏，大量葡萄糖脑苷脂贮积于脾、肝、骨髓等处，形成特征性的戈谢细胞。以儿童和少年阶段发病较多。本病例患者贫血、出血、肝脾肿大就诊，在骨髓片中发现大量的戈谢细胞。

关键词: 戈谢病 , 骨髓穿刺 , 细胞