摘要:
目的探讨t（X；17）ASPL-TFE3型肾细胞癌的临床病理特征及融合基因改变。方法对3例t（X；17）ASPL-TFE3型肾细胞癌进行光镜观察及免疫组化染色。对癌以及癌旁组织进行融合基因的检测。结果例1镜下可见癌细胞排列成宽阔的腺管状、乳头状结构，形态学符合经典的t（X；17）ASPL—TFE3型肾细胞癌。例2肿瘤组织呈不规则腺管状、巢状或条索状浸润性生长，界限不清，伴间质促纤维组织增生；瘤细胞高度异型，胞质丰富、嗜酸性，可见靴钉样内衬于管腔的生长方式，符合肾集合管癌的组织学形态。例3肿瘤细胞呈卵圆形或短梭形，片状或弥散性分布，并可见瘤细胞呈放射状围血管分布的结构形态，非常类似于肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤。3例肿瘤TFE3为弱到强（＋），癌旁组织为（-）。RT—PCR结果示3例肿瘤组织及远离10crn的癌旁组织均检测出ASPL—TFE3融合基因，并为测序所证实。结论t（X；17）ASPL-TFE3型肾细胞癌可具有特殊形态，当形态学不典型时，RT—PCR检测法有助于肿瘤的精确诊断。此外癌旁组织被检测出融合基因，其原因尚需进一步研究。
