摘要:
背景白化病产前诊断是围生医学的一个难题,胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法,但操作较复杂,存在操作失败、误诊等可能。目的探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇,于孕19~27周,在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔,观察胎儿头发颜色,进行白化病产前诊断。结果 28例孕妇均成功接受胎儿镜检查。胎儿镜操作时间为8~42 min,平均16 min。20例诊断为正常胎儿;8例诊断为白化病胎儿,其流产后病理诊断均明确为白化病胎儿。胎儿镜在白化病产前诊断中的失败率及误诊率均为0。结论胎儿镜用于白化病等遗传性疾病产前诊断,具有快速、准确、安全等特点,对于合并羊水少的孕妇可联合行羊膜腔灌注,缩短胎儿镜操作时间。
