摘要:
目的:调查广东省韶关市城镇人群中的α和β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:连续收集1006例父母双方或一方为韶关市户籍人口的新生儿脐带血及1597例韶关市城镇人群婚检育龄成人的外周血分别进行α和β地贫调查;所有样品均进行RBC参数和血红蛋白电泳分析,以Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标;以MCV＜80 fl和HbA2≥3.5%为β地贫阳性表型指标.α和β地贫的确诊采用基因分析,对所有脐血Hb Bart's阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的分子筛查.β地贫阳性样品采用RDB法进行18种中国人常见及少见β地贫基因诊断;未知突变采用PCR-SSCP和DNA直接测序法进行分析.此外,为调查β地贫复合α地贫的存在状况,所有经基因分析确诊的β地贫阳性样品均进行了中国人4种常见α地贫基因的分析.结果:在1006例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品64例;经基因分析,100例被确定了α地贫基因型(含105个突变等位基因,其中--SEA/54例、-α3.7/43例、-α4..2/5例、αC5α/3例、未见αQSα/基因).值得注意的是,有38例-α3.7/αα和-α4..2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品.因此,韶关市户籍人群中的α地贫基因携带率为10.44%(105/1006);4种α地贫基因的基因频率依次为2.68%(--SEA/)、2.14%(-α3.7/)、0.25%(-α4..2/)、0.15%(αCSα/).另有2例低水平Hb Bart's阳性(含量为≤1.6%)的样品经家系分析和基因检测排除了α地贫.在1597例成人外周静脉血样品中共发现β地贫携带者55例,基因携带率为3.44%.其中有11例伴有HbF增高,检出率0.69%.在55例阳性样品中有5例为β地贫复合α地贫双重杂合子,占9.1%.β地贫基因突变谱与广东省其它地区的报道类似,但构成比略有差异,最常见的5种突变类型为:CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→
