摘要:
目的：探讨原发性皮肤骨瘤（plate-like osteoma cutis，PLOC）的临床表现、组织病理特点及诊断要点。方法：回顾性分析1例板样PLOC的临床及组织病理资料。患儿男，3岁。出生后3个月发现腹部、肩胛部、下肢皮肤多发性大小不等的板状皮损，质硬如骨。没有特殊个人史或家族史，也没有钙磷代谢异常及甲状旁腺激素或甲状腺功能异常。皮损自患儿6个月后至今已3年，病情无进展。结果：皮损组织病理检查示表皮正常，真皮及皮下脂肪组织内局灶性分布板层状骨组织．骨组织中见骨细胞，部分骨小梁周围可见成骨细胞，诊断为皮肤骨瘤。结论：PLOC是罕见的原发性皮肤骨瘤，是非渐进性的异位骨化：其与进行性骨发育异常（progressive osseus heteroplasia，POH）和Albright遗传性骨营养不良（Albright hereditary osteodystrophythe，AHO）均属于GNAS基因相关性骨化障碍性疾病。
