槭糖尿病(支链酮酸尿)——氨基酸先天性代谢缺陷之二

来源: 《氨基酸和生物资源》作者: 朱赓伯

摘要:

槭糖尿病是一种较常见的支链氨基酸代谢缺陷,是由于在支链氨基酸代谢中缺乏支链酮酸脱羧酶,致使患者尿中积聚大量的支链酮酸,发出槭糖(象烧焦的糖)的气味而取名,为表示代谢缺陷的位置起见,此病也称

关键词: 槭糖尿病 , 支链酮酸尿 , 支链氨基酸 , 先天性代谢缺陷 , 戊酸 , 异亮氨酸 , 生化异常 , 成纤维细胞 , 脂肪酞 , 转氨作用