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学术文献
以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告
以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告
来源:
《中风与神经疾病杂志》
作者:
张敬典[1];张廷龙[2];李春晓[1];张颖[1];冯加纯[1]
摘要:
急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1-5/10万。AIP是
血红素
生物
合成
途径中第3个酶-羟甲胆
色素
合成
酶(HMBS)缺乏导致卟啉、卟啉前体δ-氨基-γ-酮
戊酸
(ALA)及胆
色素
原(PBG)生成增多,堆积于肝脏并进入血液循环,出现顽固性腹痛、肝损害以及神经精神症状等。临床上AIP罕见,且缺乏特异性临床表现,故容易误诊、漏诊。
关键词:
血卟啉病 , 胆色素原 , 间歇性 , 首发症状
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