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学术文献
念珠状发一家系报道
念珠状发一家系报道
来源:
《实用皮肤病学杂志》
作者:
田庆均;孔庆云;陈龙
摘要:
临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑,偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查:家族中无近亲结婚。
关键词:
念珠状发
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中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测
目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析,确定其致病原因。方法调查患者家系系谱,取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察,获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因(huma...