摘要:
目的：探讨幼儿着色性干皮病（XP）伴角化棘皮瘤的临床表现、组织病理学特征、诊断、治疗及鉴别诊断。方法以2013年6月6日在济南军区总医院确诊的1例幼儿 XP 伴角化棘皮瘤患儿为研究对象（本研究遵循的程序符合济南军区总医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对其罹患的 XP 伴角化棘皮瘤进行组织病理学检查,并结合相关文献总结该病的临床表现、组织病理学特征、诊断和治疗方法等。结果本例患儿为生后18个月龄,男性,临床表现为面部可见大小不等、形状不规则的褐色色素沉着斑及色素脱失斑,左眼下眼睑下方可见半球形肿物,大小约为3 cm＆#215;3 cm,表面尚光滑,伴褐色斑片,边界清楚,质韧。术后切除皮损组织送组织病理学检查结果示,表皮角化过度,真皮浅层慢性炎性细胞浸润,基底层黑色素细胞不规则增多,黑色素增加。左眼下眼睑下方切除肿物于镜下呈火山口状,其内充满角化物,2侧边缘表皮增生呈唇状向中央包绕,底部表皮呈假上皮瘤样增生,形成不规则的上皮团块及角化物,肿物边界清晰,周围间质内炎性细胞浸润明显。经过手术及药物治疗后,电话随访8个月示患儿恢复良好。结论幼儿 XP 伴角化棘皮瘤十分罕见。采用避光＋抗氧化药物＋肿瘤切除综合治疗可取得较满意的疗效。
