线粒体病相关性假性肠梗阻的临床研究

线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变引起的、导致机体能量生成不足的遗传代谢性疾病。线粒体病可累及神经系统、骨骼肌、心脏等全身各个器官,线粒体DNA 3243A>G突变是线粒体病最常见的点突变之一,伴发假性肠梗阻是胃肠道症状中的严重情况,但尚未引起临床足够关注。尽早识别并及时进行适当处理,可避免使用线粒体毒性药物进一步加重病情。本文重点介绍线粒体病相关性假性肠梗阻患者的临床表现、病理生理机制、影像学特征及治疗相关的临床研究。