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学术文献
多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因
多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因
来源:
《中华医学遗传学杂志》
作者:
陈金东;单祥年
摘要:
采用多重聚合酶链反应技术(MPCR)对5例46,XX男性和2例46,XX真两性畸形患者进行SRY基因筛查。结果显示,4例典型的46,XX男性均具有SRY基因,但无Yq重复DNA序列,表明其性别反转与SRY或SRY所在的DNA片段密切相关。此外,在1例伴有尿道下裂的46,XX男性和2例46,XX畸形中,均未发现有可检测的SRY序列存在,说明这些病例具有不同的发病机制,很可能与X或常染色体上的性别决…
关键词:
SRY , 基因 , 聚合酶链反应 , 两性畸形
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