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学术文献
遗传性皮肤松弛症的研究进展
遗传性皮肤松弛症的研究进展
来源:
《中国麻风皮肤病杂志》
作者:
路顺(综述)[1];王培光(审校)[1];刘建军[1];(审校)[1];张学军(审校)[1]
摘要:
遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响
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,预后较好,隐性遗传型预后较差。
关键词:
皮肤松弛症 , 弹性蛋白基因 , Fibulin5基因 , Fibulin4基因 , ATPTA基因
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遗传性皮肤松弛症的研究进展
皮肤松弛症(CutisLaxa)又称泛发性皮肤松垂(generalizeddermatochalasis)、原发性弹性组织病(primaryelastolysis),系皮肤弹力纤维先天性发育缺陷引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病^[1]。
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