摘要:
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase deficiency) 1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的基因—GAA基因(MIM 606800)位于17q25.3,由于GAA基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现.根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类[1].发病率约1/40 000～1/50 000活婴,但存在种族及地区差异[2-3].2006年人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善[4].
