摘要:
目的探讨神经纤维瘤痫Ⅰ型（neurofibronmtosistype1．NFI）伴发的胃肠道外间质瘤（extragaslmintestinal stromal tumor,EGIST）的临床及病理形态、免疫表型及基因表型的特征。方法光镜观察1例NF1伴发的EGISＴ的形态特征，采用免疫组化EnVision两步法检测CD117、CD34、PDG-FRA、SMA、S-100、DOG-1、desmin及Ki-67在肿瘤组织内的表达，DNA序列分析kit和PDGFRA基因表型、结果镜下肿瘤细胞为梭形略呈编织状排列，细胞中-重度异型．可见多灶性、凝固性坏死，免疫组化标记显示肿瘤细胞CD117和PDGFRA阳性，而CD34、SMA、S-100及desmin均为阴性，Ki-67高表达，增殖指数约20％。DNA序列分析显示kit第9、11、13和17外显子和PDGFRA第12／18外显子均为野生型，未发生突变。患者术后未予以放、化疗，目前身体状况良好。结论NF1伴发的胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltulnor，GIST）多为多发性，主要见于小肠，组织形态以梭形细胞为主，DNA序列分析大多显示kit和PDGFRA均为野生型，危险度偏低本例肿块位于腹膜后，其细胞增殖活性高,属高度危险性肿瘤，此类病变可能存在其它发病机制。
