28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

《国际遗传学杂志》 肖晓素[1];刘晓翌[1];王勇强[1];杨媛慧[1];胡飞雪[1];蔡志明[2]
摘要:
目的通过对3858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38%(28/73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。
染色体异常核型 , 平衡易位 , 遗传效应
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