摘要:
目的探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系，明确羊水细胞核型分析的意义，加强产前诊断工作。方法选取2003年4月至2010年8月间，在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例，进行羊水细胞核型分析，畸形分为单发（79例）和多发（88例）两组，按畸形出现的解剖系统分为8类，评估各类畸形与染色体异常之间的关系。结果167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例（35．93％），其中数目异常49例。统计学分析显示：多发畸形染色体异常率高于单发畸形；单发畸形中，胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形。唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常。结论染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素，染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型，多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿，不同种类的单发畸形，染色体异常检出率存在统计学差异。
