摘要:
目的探讨人类白细胞抗原(HLA) Ⅱ抗原基因在发作性睡病患者发病中的作用.方法 31例患者经系统的病史询问、查体及头颅CT,MRI 检查排除了神经系统的其他疾患.均经多次小睡潜伏时间试验(MSLT)测试及应用血清学方法进行HLADR2 测定;21例经特异性引物体外基因扩增(PCR-SSP)方法测定HLA DR及 HLA DQ基因型.结果 31例患者均符合发作性睡病的诊断.均有嗜睡、发作性猝倒,14例诉睡瘫,19例有入睡幻觉.MSLT试验示平均睡眠潜伏期为2.1 min±1.3 min (0.5～6 min).在5次小睡中,30例患者出现异常的快动眼(REM)睡眠,且均大于2次, 平均为4.2次±1次 (2～5次),异常REM睡眠的潜伏期为4.0 min±1.8 min (0.8～7.9 min). 在31例患者中,HLA DR2阳性率为96.8%(30/31).PCR-SSP 测定发现20例HLADR2阳性患者的亚型均为HLADRB* 15,大部分是HLADRB1*1501,但有2例为HLADRB1*1502.HLADQB1*0602的阳性率为86%(18/21).结论 HLA DR2及HLADQw6 是发作性睡病的可能易感基因,但不同于文献报道东方人发作性睡病HLA DR2-HLADQw6 100%阳性的报道.
