摘要:
目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON)线粒体DNA(mitochondrial DNA , mtDNA)3个原发致病基因突变的频谱及其遗传特征. 方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应 (mutation-specific priming polymerase chain reaction, MSP-PCR)、异源双链-单链构象多态性(heteroduplex-single strand conformation polymorphism polymerase chain reaction,HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)和DNA测序等方法,对140个LHON家系的先证者(男120人,女20人)进行mtDNA 3个原发致病突变位点,即G11778A、G3460A和T14484C的检测,并对这些患者的家系进行遗传分析. 结果在140例LHON先证者中,130例(男113人,女17人)为G11778A位点突变,占92.9%;2例(男、女各1人)为G3460A位点突变,占1.4%;8例(男6人,女2人)为T14484C位点突变,占5.7%. 结论中国人LHON患者mtDNA 3个原发致病突变中,以G11778A位点突变为主,少数为G3460A 和T14484C位点的突变.
