摘要:
目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法，对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查，对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新生儿遗传代谢病23例，包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例，发病率为1：5626。筛查的阳性预测值为2．10％，特异性为99．72％，敏感性为100％。所有确诊病例进行随访，仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病，及早干预预后较好；串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性，但阳性预测值低，需要进一步提高筛查效率。
