气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用

《中国医刊》 杨艳玲[1];宋金青[1];秦炯[1]
摘要:
遗传代谢病病因及临床表现复杂,常导致严重神经系统损害,需依靠特殊生化分析技术进行诊断。自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)发现首例异戊酸血症以来,GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用,并成为有机酸尿症的主要诊断方法。
气相色谱-质谱联用分析 , 遗传代谢病 , 诊断方法 , 筛查 , 神经系统损害 , GC-MS , 有机酸尿症 , 临床表现 , 生化分析 , 分析仪
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