无脉络膜症家系的遗传学分析

来源: 《中华医学遗传学杂志》作者: 倪黎;王振先

摘要:

采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的改变;而DNA印迹法中,探针7b与两患者的DNA无杂交信号,提示患者X染色体上DXYS2X位点缺失。根据实验结果还对Xq21区的8个DNA标记探针进行了亚区定位。

关键词: 无脉络膜症 , X染色体 , DNA