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学术文献
巴特综合征研究进展
巴特综合征研究进展
来源:
《国际泌尿系统杂志》
作者:
周美央（综述）[1];梁华（审校）[1]
摘要:
巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低，是一种常染色体遗传病。现已证实6种基因突变可导致不同的亚型：新生儿型巴特综合征是由于Na—K-2C1协同转运体NKCC2或K^＋通道ROMK缺陷所致；经典型巴特综合征，是由于Cl^-通道CIC—Kb缺陷所致；新生儿型巴特综合征伴神经性耳聋，缘于barttin蛋白异常；巴特综合征并常染色体显性遗传，是由于钙敏受体基因突变导致；巴特综合征变异型则是由于Na—Cl同向转运体NCCT缺陷所致。
关键词:
巴特综合征 , 低钾血症 , 基因
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