摘要:
目的总结国人肝糖原累积症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊误治。方法文献检索中国期刊全文数据库、万方全文数据库、维普全文数据库,下载命中的全部文献,仔细阅读检索到的文献全文,剔除重复收录、重复发表、同一单位或个人的重复报道的文献,并根据肝穿刺活检选出确诊为肝糖原累积症且资料完整的病例共75例。结果 75例患者中,72.0%为男性,首次发病年龄为出生后15 h～65岁。主要首发症状为腹膨隆或肝脏增大（56.0%）,其他首发症状还包括乏力、呼吸困难、腹泻、鼻出血、消化道出血、肝昏迷等。病程中出现的主要症状为生长发育迟缓（57.3%）,低血糖症状（8.0%）,肢体无力（6.7%）。大部分患者出现转氨酶升高及血糖低于正常,贫血11例,血尿酸升高5例,三酰甘油升高8例,胆固醇升高4例,乳酸增高2例。1例行肾上腺素激发试验为阳性。大部分患者超声示肝脏体积增大,形态饱满,肝内回声增强。肝脏结节2例,肝硬化2例,脾脏增大3例。结论作为肝肿大及肝功能异常原因的鉴别诊断,肝糖原累积症应当受到关注。当出现下列情况时,应高度警惕肝糖原累积症的可能：（1）肝肿大伴或不伴脾肿大;（2）生长发育迟缓;（3）生化检查示肝酶升高,血尿酸升高,三酰甘油、胆固醇升高,低血糖;（4）腹部超声可见肝脏弥漫性病变。肝穿刺活检是鉴别诊断的有力依据。
