线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床诊断治疗再认识

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征为最常见的一类以综合征表现的线粒体疾病，是因mtDNA及核DNA基因突变，导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病，临床表现为卒中样发作（stroke—like episodes，SLEs）、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害。