摘要:
目的探讨伴有神经、精神症状的肝性卟啉病流行病学、临床表现.方法通过作者单位收治的10例及光盘检索的722例伴有神经、精神症状的肝性卟啉病,就其流行病学和临床表现进行统计分析.结果全国各省均有报道.急性间歇性卟啉病占94.44%;混合型占5.56%.发病年龄3～68岁,平均30.61±11.77岁,多数在20～40岁之间;男∶女＝1∶1.72;有遗传史的占6.42%.一般临床表现主要有腹痛、便秘、葡萄酒色尿、肝功能改变、黄疸及低钠.神经精神症状主要有不同程度的精神障碍、周围神经改变、抽搐、自主神经症状、类神经衰弱症候群、意识障碍等.本病无特效疗法,氯丙嗪可缓解腹痛,放血排除铁质及输入正铁血红素可缓解症状.多数间歇期正常,死亡率2.78%,死因主要有呼吸衰竭、肾功能衰竭、肝昏迷及癫痫连续状态.结论国内肝性卟啉病并非十分少见;不需要复杂的实验检查,根据腹痛伴神经、精神症状再加上葡萄酒色尿即可准确诊断.
