摘要:
肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等.WD好发于青少年,世界范围内的患病率1∶30 000,发病率15～25/100万,杂合携带者频率1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见.据李洵桦等[2]统计,WD占我科神经遗传门诊的10.14%,仅次于假肥大型肌营养不良症.WD作为目前少数几种可治的神经系统遗传性疾病之一,早诊断、早治疗、终身治疗是与患者预后相关的重要因素,否则可致残或致死.本文主要讨论WD临床常见且有争议的几个问题及某些治疗对策.
