血小板无力症基因缺陷研究新进展

来源: 《国外医学：内科学分册》作者: 王晓燕（综述）[1];杨仁池（审校）[1]

摘要:

血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病，血小板表现为对多种诱聚剂聚集不良，其主要缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa数量或结构异常，包括CPⅡb或GPⅢa基因点突变，基因缺失及基因插入和重排，绝大多数为点突变。本文对新近研究的基因缺陷作一综述。

关键词: 血小板无力症 , GPⅡb/Ⅲa复合物 , GPⅡb基因缺陷 , GPⅢa基因缺陷