摘要:
目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片，利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱，利用气相色谱．质谱仪检测尿中有机酸，部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断。结果在4981例患儿中共诊断319例（6．4％）24种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病155例（48．6％），8种疾病；有机酸血症150例（47．0％），10种疾病；脂肪酸8氧化代谢病14例（4．4％），6种疾病。结论串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性，气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性，部分氨基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断。
