摘要:
目的检测一对多发性皮肤平滑肌瘤兄弟延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）基因外显子突变情况，以明确其致病突变。方法收集患病兄弟的临床资料，提取其外周血DNA，通过PCR扩增FH基因编码区的全部外显子（n=10）并测序，以10例健康志愿者为对照。结果发现该兄弟均存在FH基因外显子7（c．927G〉GA）的无义杂合突变（p．P309P）和外显子9（c．1256C〉CT）错义杂合突变（p．S419L），其中前者是已知的突变位点，后者是新发现位点的突变。对照组均未发现上述位点的突变。结论外显子9（1256C〉CT）的错义突变可能是导致兄弟俩临床表型的原因，为该病的基因突变研究增加新的数据。
