摘要:
目的研究肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）合并寻常性鱼鳞病（ichthyosis vulgaris，Ⅳ）患儿的临床特征，探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系。方法分析我院3例NS合并Ⅳ患儿的临床、病理资料，并采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA测序法，分析患儿NPHS2基因及患儿和3个家系中的部分Ⅳ患者的FLG基因。结果①3例NS合并Ⅳ患儿（1号女性，2号、3号为男性）对激素及多种免疫抑制剂治疗反应均差，随访观察1．5～4年未缓解。②1号患儿的兄长死于“尿毒症”，其他2个家系中无肾脏疾病患者。③初次肾活检，2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎，1例为微小病变；其中2例患儿在第1次肾活检的1年半后，重复肾活检，进展为中度系膜增生性肾小球肾炎。④3例患儿及3个家系中部分Ⅳ患者均具有FLG基因常见的突变类型R501X和（或）2282del4，没有发现NPHS2基因突变。结论3例NS合并Ⅳ患儿对激素及免疫抑制剂均耐药，肾脏病理损害进展较快，提示患儿对激素及免疫抑制剂耐药可能与FLG基因相关联。
