单基因遗传病基因诊断技术研究进展

来源: 《分子诊断与治疗杂志》作者: 郭奕斌[1];梁宇静[2];郭东炜[3]

摘要:

单基因遗传病（简称单基因病）种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示。

关键词: 单基因病 , 基因诊断 , 技术方法