摘要:
目的研究中国一个肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）家系溶质转运蛋白家族34成员2（solute carrier family 34 member2，SLC34A2）基因突变情况。方法抽提家系成员外周血基因组DNA，针对SLC34A2基因以聚合酶链反应一单链构象多态性方法筛选出突变片段，进行测序分析。并在100名正常对照中筛查所发现的突变片段。结果该家系2例患者在SLC34A2基因第8外显子均出现纯合突变（c．A910T），从而提前出现终止密码子。此外在2例患者及先证者女儿的第2内含子发现一纯合性单核苷酸多态。结论本家系中患者SLC34A2基因第8外显子出现新的纯合突变，提前出现终止密码子，编码截短蛋白，导致发病。所发现的第2内含子多态性意义有待深入研究。
