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学术文献
先天性眼外肌纤维化综合征的研究进展
先天性眼外肌纤维化综合征的研究进展
来源:
《临床眼科杂志》
作者:
李婷怡[1];邝国平[1];李建超[1];李盛国[1];秦牧[1]
摘要:
先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上甚为罕见,表现为非进行性限制性眼外肌麻痹、上睑下垂,牵拉实验阳性,其病因及表现复杂多样,本文就最近国内及国际上对不同类型的CFEOM的神经影像学和分子遗传学研究进展进行综述。
关键词:
先天性眼外肌纤维化 , 神经影像学 , 分子遗传学
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先天性广泛性眼外肌纤维化综合征
先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚.目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织...