检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全

来源: 《中国优生与遗传杂志》作者: 鹿占成[1];陈颖[2];王丽娟[3];朱斌[2];高锦声[2]

摘要:

目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3基因第10外显子1138位核苷酸作突变型分析.结果确诊的ACH患者1138核苷酸存在G→A的转换,而临床怀疑为ACH患者的1138核苷酸无任何改变.结论检测FGFR3基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全,准确率达95%.

关键词: 检测 , FGFR3 , 基因 , 鉴别诊断 , 先天性软骨发育不全 , 基因突变 , 成纤维细胞生长因子受体3

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检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全

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