面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断

《中国神经精神疾病杂志》 曾缨[1];苏全喜[2];等
摘要:
目的;对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法:对p13E11为探针利用限制性片段长度多态性技术对5例疑诊FSHD病人及36例高危人群进行基因诊断。结果:5例疑诊病人均得确诊,在36例高危人群中发现8例症状前患者。结论:对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断。
面肩肱型肌营养不良良 , 早期诊断 , 症状前诊断 , 高危人群 , 诊断
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