摘要:
本文报道脑干听觉诱发电位(auditory brainstem response-ABR)在小儿遗传病中的表现。在染色体病、单基因病和其他遗传性疾病中均可见到峰间期、潜伏期、振幅、听阈以及增加刺激重复率后等ABR异常改变。并对先天愚型作3月至2年及小头畸形作了3～17月的随访观察,从ABR上发现这些患者在生后仍有一定程度的继续脑发育。对粘多糖病,Q-T延长综合征作了ABR家系观察、杂合子检测,发现有听阈及ABR波型改变。1例粘多糖病患者在临床典型症状出现前6个月的家系ABR调查中,ABR已显示异常改变。先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症的治疗早晚的ABR对比观察,可作为疗效随访和追踪观察的客观指标。初步认为,ABR对这些疾病的脑电生理的探讨、随访观察、疗效评估、杂合子检测和家族中患者的早期发现有一定的价值,是遗传医学临床工作中一种值得进一步研究的辅助检查方法。
