McCune—Albright综合征一例报道并文献复习

《中国优生与遗传杂志》 丁曙霞[1];张建萍[1];俞小梅[1]
摘要:
McCune—Albright综合征(MAS)是一种少见、散发的非遗传性疾病,由Albright和McCune于1937年首次报道,多见于女性,目前认为由于胚胎形成过程中位于20号染色体长臂编码Gs蛋白α亚单位的GNASl基因的错译突变而发病。典型三联征包括多发性骨纤维发育不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟。目前国内对于McCune—Albright综合征典型三联征和经典三联征中的两种特征的病例报道较多,
ALBRIGHT综合征 , 文献复习 , Gs蛋白α亚单位 , 骨纤维发育不良 , 遗传性疾病 , 咖啡牛奶斑 , 三联征 , 胚胎形成
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