QF-PCR在21-三体和性染色体多倍体异常遗传病诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescent PCR,QF-PCR）技术在21-三体综合征、克氏综合征等染色体多倍体遗传病进行快速的诊断。方法 21、X、Y染色体数目异常疑似患者外周静脉血76份。针对21号染色体和X、Y染色体上7个多态性短串联重复序列（STR）位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809、X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中62例21-三体综合征,9例克氏综合征,5例正常。QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论 QF-PCR技术可用于21-三体综合征和克氏综合症等染色体多倍体遗传病的快速诊断。