摘要:
目的：研究家族性先天性眼球震颤患者的眼底病变特点。方法：对我院就诊的家族性先天性眼球震颤3个家系患者20例40眼进行眼位、屈光状态、眼前节、眼底彩色照相、光学相干断层扫描（OCT）、视网膜电生理（ERG）和视觉诱发电位（VEP）等检查。结果：家系A共8例患者，均为水平型眼球震颤，其中斜视6例（伴代偿头位2例），核性白内障2例，后极性白内障2例，早产儿视网膜病变1例，高度屈光不正2例。家系B共6例患者，均为水平型眼球震颤，其中白化病3例（伴黄斑发育不良2例），高度屈光不正2例，全色盲1例，核性白内障1例。家系C共6例患者（5例水平型眼球震颤，1例旋转型眼球震颤），其中Leber先天性黑矇2例，家族性渗出性视网膜病变1例，后极性白内障2例，虹膜萎缩1例，斜视2例。结论：家族性先天性眼球震颤患者要进行全面的眼部检查，尽可能找出病因，改善患者视功能。
