摘要:
目的探讨男性假两性畸形的病因学特点。方法回顾性分析42例男性假两性畸形患者的临床资料。社会性别女性39例，男性3例。年龄8～19岁，平均10岁。临床表现为外生殖器发育异常、隐睾、尿道下裂、盆腔包块或腹股沟区包块。染色体核型46，XY 39例；45，X／46，XY 2例；45，X／47，XXY 1例。42例均经细胞遗传学、内分泌学、影像学及剖腹探查和病理学检查确诊。结果42例均行手术治疗，按照亲属意见选择其社会性别。其中保留女性性别36例，根据其表现分别行子宫、输卵管切除，或睾丸、阴茎切除，阴道成形术。选择男性性别6例，分别行睾丸下降固定、尿道下裂修补和阴茎延长术。患者术后根据其保留社会性别分别给于雄激素或者雌激素替代治疗。随访33例，随访时间7～10年。保留女性性别者30例，第二性征获得改善；18例结婚未孕，性生活正常；6例婚后性生活不满意；未婚6例。保留男性性别者3例，1例术后1年并发精原细胞瘤后死亡；1例行尿道下裂修补及阴茎延长术后，勃起功能障碍，婚后未育；1例Miiller管抵抗综合征患者外生殖器发育正常，有正常勃起反应。结论男性假两性畸形病因包括雄激素抵抗综合征、睾酮合成酶缺乏、睾丸对LH／hCG抵抗、单纯型性腺发育不全、混合型性腺发育不全及Müller管抵抗综合征。认识其病因对提高疗效及患者生活质量有重要意义。
